Utrechtse hartmutatie reisde eeuwen geleden de wereld over
Een erfelijke hartafwijking die lange tijd als puur Nederlands gold, blijkt via historische handelsroutes over de hele aardbol te zijn verspreid. Onderzoek van onder meer Peter van Tintelen, hoogleraar klinische genetica bij het UMC Utrecht, toont aan dat mensen tot in China, Japan en Vietnam dezelfde genetische mutatie dragen. Dit brengt nieuwe kansen voor patiënten wereldwijd dichtbij.
Het gaat om een verandering in het PLN-gen, een erfelijke aanleg die de kans op een ernstige hartspierziekte flink vergroot. Het hart functioneert hierdoor steeds slechter. De ziekte kent uiterst onvoorspelbare gevolgen: waar de ene drager nauwelijks ergens last van heeft tot op hoge leeftijd, kampen anderen met ernstig hartfalen of overlijden zij op jonge leeftijd plotseling. Soms is zelfs een steunhart of transplantatie onvermijdelijk.
In Nederland is de aandoening al langer bekend en zijn er inmiddels meer dan duizend dragers geteld, met name in de noordelijke provincies. Wetenschappers gingen er daardoor lang van uit dat het ging om een specifiek landelijk vraagstuk.
Sporen in Azië en Europa
Toen dezelfde genetische variant opduikte in Scandinavië, Spanje en zelfs Aziatische landen zoals China, Japan, India en Vietnam, rees de vraag hoe dit mogelijk was. Uit grootschalig DNA-onderzoek door Van Tintelen en zijn team bleek dat dragers uit al deze verspreide gebieden afstammen van dezelfde verre, oorspronkelijke voorouder. Slechts één onderzochte Griekse familie bleek een losstaande, onafhankelijke mutatie te hebben.
De verklaring voor deze wereldwijde verspreiding ligt in de maritieme geschiedenis van ons land. Eeuwen geleden voeren Nederlandse handelaren de oceanen over. De VOC bezat diverse handelsposten in Azië. Een sprekend voorbeeld is het eiland Dejima voor de kust van Nagasaki, waar Nederlanders destijds als enige Europeanen mochten verblijven en relaties aangingen met Japanse vrouwen.
Betere behandelingen door wereldwijde data
Voor Van Tintelen, die naast onderzoeker ook arts is, heeft de ontdekking vooral een praktische medische waarde. Omdat de groep bekende dragers nu internationaal veel groter is, kunnen artsen patiënten met elkaar gaan vergelijken. Dit helpt om te doorgronden waarom de ziekte bij de een mild verloopt en bij de ander desastreuze gevolgen heeft.
Door deze wereldwijde samenwerking kunnen wetenschappers risicomodellen nauwkeuriger testen. Dit is extra hard nodig nu er nieuwe therapieën op de markt komen, zoals gentherapie die de genetische oorzaak direct aanpakt. Het ultieme doel is om patiënten sneller op te sporen en te behandelen voordat hun hart blijvende schade oploopt.
Bron: DUIC