Utrechtse onderzoekers naderen doorbraak bij behandeling erfelijke stofwisselingsziekten: ‘Staan op een kantelpunt’
Bij de start van het nieuwe hockeyseizoen bij Kampong in Utrecht wordt vandaag stilgestaan bij kinderen met een metabole ziekte. Onderzoekers spreken van een cruciaal moment in de medische wetenschap, nu het voor het eerst technisch mogelijk lijkt om de genetische oorzaak van deze aandoeningen direct te herstellen.
Kinderarts en hoogleraar Sabine Fuchs leidt een onderzoeksteam dat zich richt op het rechtstreeks corrigeren van fouten in het dna van patiënten. Volgens Fuchs staat het veld op een kantelpunt. Waar het onderzoek zich jarenlang kon beperken tot het achterhalen van de genetische achtergrond zonder direct ingrijpen, bieden moderne technieken zoals het aanpassen van de lever via kleine vetbolletjes nieuwe perspectieven.
Zeldzame aandoening
De impact van een metabole ziekte is groot. De 14-jarige Kiara uit Vleuten kreeg op haar derde te horen dat ze lijdt aan een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Omdat haar lichaam te weinig van een specifiek enzym aanmaakt, hopen afvalstoffen zich op in haar cellen, wat onder meer invloed heeft op haar skelet, gewrichten en gehoor. Haar ouders en broer bleken drager te zijn van het betreffende gen, al heeft haar broer zelf geen klachten.
Dankzij behandelingen is Kiara uitgegroeid tot een zelfverzekerde tiener, al benadrukt haar moeder dat de ziekte en alle onderzoeken haar wel vroeg volwassen hebben gemaakt. Kiara vindt het zelf cruciaal dat er meer geld en aandacht komt voor medisch onderzoek, met name naar aandoeningen die relatief onbekend zijn.
Horden op weg naar behandeling
Hoewel de technologische mogelijkheden snel groeien, waarschuwt Fuchs dat er nog flinke uitdagingen liggen voordat de behandelingen breed kunnen worden ingezet. Zo moeten strikte veiligheidseisen, controles en klinische onderzoeken worden doorlopen. Ook de financiering vormt een obstakel, omdat specifieke therapieën vaak voor individuele patiënten worden ontwikkeld en daardoor geen commercieel verdienmodel kennen.
Aandacht bij Kampong
Om geld op te halen en meer bekendheid te genereren, is er vandaag tussen 09.00 en 12.00 uur actie bij hockeyclub Kampong. Bezoekers kunnen daar een grote opblaasbare hindernisbaan uitproberen als opmaat naar de Team Challenge, die op 8 november plaatsvindt in Utrecht.
Bron: RTV Utrecht